Скрининг трисомий – это эффективный метод диагностики хромосомных аномалий у плода в ранние сроки беременности. Особенно важно проводить такую диагностику в 1 триместре, так как на этом этапе возможно решение о продолжении или прерывании беременности, в случае выявления серьезных патологий.
Трисомия – это генетическое нарушение, при котором вместо двух хромосом наличествует три. Наиболее известными трисомиями являются синдромы Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы) и Патау (трисомия 13-й хромосомы). Эти аномалии могут приводить к серьезным патологиям органов и систем плода, что делает скрининг трисомий важным этапом в диагностике беременности.
Скрининг трисомий в 1 триместре – это комбинированный подход к оценке риска развития трисомий на основе результатов биохимических и ультразвуковых исследований плода. Он включает измерение концентрации определенных веществ в крови беременной, осмотр плода с помощью ультразвука и оценку особых маркеров – некоторых аномалий развития видимых на ультразвуке.
Чтобы провести скрининг трисомий в 1 триместре, необходимо пройти определенные исследования. Будущая мама сдаёт кровь на определение уровня хорионического гонадотропина и белка А, после чего проходит ультразвуковое исследование плода. По результатам этих исследований оценивается риск развития трисомий и принимается решение о дальнейших диагностических мероприятиях.
Важно отметить, что скрининг трисомий в 1 триместре – это только оценка риска, а не точная диагностика. В случае выявления повышенного риска, может потребоваться проведение более точных методов диагностики, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия. Вместе с тем, проведение скрининга трисомий в первом триместре помогает увидеть общую картину развития плода и синдромов, которые могут быть связаны с трисомиями.
Что такое скрининг трисомий в 1 триместре?
Задачей скрининга трисомий в 1 триместре является выявление плодов с высоким риском развития синдрома Дауна (21-я хромосомная трисомия), синдрома Эдвардса (18-я хромосомная трисомия) и синдрома Патау (13-я хромосомная трисомия).
Для проведения скрининга трисомий в 1 триместре применяются следующие методы:
| Метод | Описание |
|---|---|
| Ультразвуковое исследование | Позволяет определить толщину забавных складок шеи плода (NT – нуклеусная транслюцентность), а также выявить другие морфологические признаки синдромов трисомий. |
| Анализ крови | Предусматривает определение уровня белка РAPP-А и свободного бета-хорионического гонадотропина (β-ХГЧ). |
| Определение возраста матери | Известно, что с увеличением возраста растет риск развития трисомий, поэтому данный фактор также учитывается при оценке риска. |
На основании результатов этих методов рассчитывается индивидуальный риск развития синдромов трисомий. В случае высокого риска может назначаться дополнительное обследование, например, биопсия хориональных ворсин или амниоцентез, для подтверждения или опровержения диагноза.
Скрининг трисомий в 1 триместре является одним из методов предварительного диагностирования генетических отклонений у плода и помогает беременным женщинам принять информированное решение о дальнейших действиях и возможности проведения более точных методов исследования.
Понятие скрининга и его значение
В контексте скрининга трисомий в 1 триместре, это метод позволяет выявить риск развития трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау).
Основная цель проведения скрининга – предоставить информацию для принятия решения о дальнейших обследованиях, таких как амниоцентез (исследование амниотической жидкости) или хорионическая биопсия (исследование хориона).
Скрининг в 1 триместре осуществляется с помощью комбинированного теста, который включает ультразвуковое исследование и анализ крови. Ультразвуковое исследование позволяет определить толщину "клеточного пространства" в области шейки плода, анализ крови – содержание определенных биомаркеров. Результаты этих исследований позволяют оценить риск развития трисомий, что дает возможность раннего выявления патологии и предоставляет возможность принятия информированного решения о дальнейших обследованиях.
Важно отметить, что скрининг не является диагностической процедурой и может давать ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Поэтому, при выявлении повышенного риска, рекомендуется провести более точные исследования для подтверждения диагноза.
