Непереносимость лактозы – это генетическое заболевание, которое характеризуется недостаточностью фермента лактазы в организме. Этот фермент необходим для расщепления лактозы – молочного сахара, содержащегося в молочных продуктах. У людей с непереносимостью лактозы фермент лактаза не производится или производится в недостаточном количестве.
Гомозиготная форма непереносимости лактозы является наиболее тяжелой формой этого заболевания. Она возникает в результате наследования двух дефективных генов от родителей. В то время как у гетерозиготных носителей непереносимости лактозы наблюдаются лишь некоторые симптомы, у гомозиготных больных симптомы выражены гораздо сильнее.
Основными симптомами гомозиготной формы непереносимости лактозы являются жидкий стул, вздутие живота, колики и рвота после употребления молочных продуктов. У детей с этой формой непереносимости лактозы симптомы могут наблюдаться уже с первых дней жизни. Отсутствие лечения и неправильное питание могут привести к задержке в развитии и недостатку витаминов и минералов.
Лечение гомозиготной формы непереносимости лактозы заключается в полном исключении молочных продуктов из рациона питания больного. Это позволяет избежать неприятных симптомов и предотвратить развитие осложнений. Вместо молочных продуктов больным рекомендуется употреблять альтернативные источники кальция и пробиотики для поддержания здоровой микрофлоры кишечника.
Причины гомозиготной формы непереносимости лактозы
Наиболее распространенные мутации, приводящие к гомозиготной форме непереносимости лактозы, включают замены нуклеотидов -13910 C>T и -22018 G>A, которые нарушают нормальный функционирование гена LCT. Эти мутации приводят к снижению или полному отсутствию активности фермента лактазы, что не позволяет организму расщеплять лактозу, содержащуюся в молочных продуктах.
Другие редкие мутации в гене LCT также могут быть причиной гомозиготной формы непереносимости лактозы. Они могут возникнуть из-за генетических вариаций, наследуемых от предков или возникнуть новыми мутациями.
Гомозиготная форма непереносимости лактозы является генетическим нарушением и передается по наследству. Для развития гомозиготной формы непереносимости лактозы оба родителя должны быть носителями хотя бы одной из мутаций в гене LCT. Если оба родителя являются носителями, вероятность рождения ребенка с гомозиготной формой непереносимости лактозы составляет 25%.
Симптомы гомозиготной формы непереносимости лактозы
Симптомы гомозиготной формы непереносимости лактозы могут проявляться уже с раннего детства и усиливаться с возрастом. Основные симптомы включают:
- Анафилактические реакции – крайне редкое, но потенциально опасное осложнение, которое возникает при контакте с лактозой и может вызывать покраснение кожи, отеки, затрудненное дыхание и снижение артериального давления.
- Желудочно-кишечные расстройства – самые частые симптомы, связанные с гомозиготной формой непереносимости лактозы. Они могут включать вздутие живота, газы, диарею, запоры, тошноту и рвоту.
- Кожные проявления – чаще всего это зуд, покраснение и сыпь на коже. Обычно они появляются в виде крапивницы.
- Ослабление иммунитета – при гомозиготной форме лактозной непереносимости организм теряет способность эффективно бороться с инфекциями и восстанавливаться после болезней.
- Различные неврологические симптомы – головные боли, мигрени, астения, раздражительность, нарушение сна.
Если у вас или вашего ребенка есть подозрения на гомозиготную форму непереносимости лактозы, необходимо обратиться к врачу для диагностики и назначения соответствующего лечения и диеты.
Лечение гомозиготной формы непереносимости лактозы
На текущий момент не существует специфического лечения гомозиготной формы непереносимости лактозы. Основной метод лечения заключается в исключении продуктов, содержащих лактозу, из рациона питания. Это означает, что пациентам нужно полностью исключить молоко и молочные продукты из своей диеты.
Вместо молочных продуктов, пациенты с гомозиготной формой непереносимости лактозы могут употреблять продукты, не содержащие лактозу, такие как соевое молоко, миндальное молоко, овсяное молоко и другие альтернативные молочные продукты, которые доступны на рынке. Важно учитывать, что некоторые заменители молока также могут содержать лактозу, поэтому перед их употреблением необходимо ознакомиться с содержанием лактозы на упаковке.
Исключение лактозы из рациона питания также может привести к дефициту кальция, что может повлиять на здоровье костей. Поэтому важно обратить внимание на другие источники кальция, такие как рыба, орехи, брокколи и другие овощи и фрукты, которые содержат высокое количество кальция.
При сильных симптомах непереносимости лактозы, врач может также рекомендовать принимать ферментные препараты, которые помогут организму лучше расщеплять лактозу. Эти препараты можно принимать перед употреблением продуктов, содержащих лактозу.
Важно заметить, что самодиагностика и самолечение не рекомендуются. Если у вас есть подозрение на гомозиготную форму непереносимости лактозы или другие проблемы с пищеварением, обратитесь к врачу для проведения диагностики и получения рекомендаций по лечению.
